遗传代谢性肝病：指遗传代谢障碍所致的一组疾病。其共同特点是具有某种代谢障碍，病变累及肝脏同时累及其他脏器和组织，故临床表现除有肝肿大及肝功能损害外，同时伴有受损器官、组织的相应症状、体征及实验室检查异常。如肝豆状核变性、血卟啉病、糖原累积症、肝淀粉样变等。